Pilotaż w czterech województwach oznacza, że próbka krwi każdego z około 100 000 noworodków, który urodzi się na tym terenie trafia do Instytutu Matki i Dziecka.
„ Badania przesiewowe noworodków pomagają lekarzom w diagnostyce chorób, które nie dają objawów w pierwszych miesiącach życia dziecka" - mówi dr Mariusz Ołtarzewski, kierownik Zakładu Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka. W Polsce bada się wszystkie noworodki w kierunku fenyloketonurii oraz wrodzonej niedoczynności tarczycy (hipotyreozy). Mniej więcej 2/3 z około 400 000 polskich noworodków poddawane jest badaniom w kierunku mukowiscydozy. Mało za to osób wie, poza środowiskiem medycznym, że w Instytucie Matki i Dziecka wykonywane są badania pilotażowe w kierunku rzadkich chorób metabolicznych. Finansuje je Ministerstwo Zdrowia, Fundacja „Nutricia" oraz sam Instytut. Badanie obejmuje około 20 rzadkich wad metabolizmu.Wady metaboliczne są rzadkie (fenyloketonuria 1/7000 narodzin, hipotyreoza 1/3500 narodzin, 1/2300 mukowiscydoza, ale już inne wady metaboliczne to 1/10000 do 1/500 000). Mimo to zdaniem dr Barbary Radomyskiej, kierownika Kliniki Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka, są to schorzenia poważne, zagrażające życiu i zdrowiu. Co więcej skutkują często nieprawidłowym rozwojem dziecka, jeśli leczenie nie rozpocznie się przed wystąpieniem objawów klinicznych. „To właśnie umożliwiają badania przesiewowe" - tłumaczy dr Radomyska. Wcześnie wykryte choroby łatwiej jest bowiem leczyć.
Prowadzenie badań przesiewowych noworodków w Instytucie nie odbiega od światowych standardów. Amerykański profesor Robert E. Ferrell, dyrektor Genetycznego Laboratorium na Uniwersytecie w Pittsburghu, po zwiedzeniu Zakładu Badań Przesiewowych w Instytucie Matki i Dziecka powiedział, że jeżeli ktoś chce nauczyć się organizacji tego rodzaju badań, powinien odwiedzić Instytut. Badania przesiewowe to wielkie przedsięwzięcie logistyczne. Każdego dnia do Instytutu Matki i Dzecka oraz podległych 7 laboratoriów regionalnych trafia przeszło tysiąc bibułek z próbkami krwi nowonarodzonych dzieci. Każdy szpital, niemowlę oraz bibułka ma swój unikalny kod paskowy ułatwiający identyfikację. Próbki są rejestrowane komputerowo przez specjalny program NeoBase opracowany w Instytucie Matki i Dziecka. Następnie poddawane są testom, które ułatwiają zdiagnozowanie rzadkich schorzeń. Badania w Instytucie realizowane są według standaryzowanych metod, na ultranowoczesnej aparaturze. „Mamy nie gorzej rozwinięty system badan przesiewowych niż Holandia czy Niemcy, a w przypadku rzadkich schorzeń metabolicznych robimy więcej niż Szwajcarzy czy Brytyjczycy. Wykorzystujemy między innymi metodę tandemowej spektrometrii mas" - tłumaczy Mariusz Ołtarzewski.